针对基因遗传疾病我们能做什么?

中国是一个人口大国,即使是罕见病,因为种类繁多,临床所见罕见病患者并不少。我国罕见病患者约有1680万,是艾滋病患者总数的30倍!而目前全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种,占人类疾病的10%左右,却只有不到5%的罕见病有治疗方法。

针对遗传性不孕或不孕伴遗传学异常夫妇,专家都是建议接受“第三代试管婴儿”

其实,“试管婴儿技术”造福的不只是不孕不育的患者。对于患有遗传病的家庭来说,“试管婴儿技术”可以让检测的时间提前至孕前。也就是说,有生育遗传病患儿风险的孕妇,可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术(俗称”第三代试管婴儿技术”),明确胎儿遗传物质的状态,排除患病的胚胎——如果检测发现胚胎有问题,可以选择不植入,也就免除了之后人工流产之苦。



事实上,正因为 “试管婴儿”技术,胚胎植入前遗传学诊断技术进行时可以获得多个胚胎,排除遗传病胚胎、携带者胚胎,选择正常胚胎移植,这样不仅可以防止遗传病发生,还可以终止遗传突变基因在家系中的传递。


胚胎植入前遗传学诊断技术还可以用于产前诊断不能做的工作。以“X连锁隐性遗传病”中的“血友病”为例,最常见遗传方式是女性携带者:儿子可能50%发病,女儿可能50%携带者。若是男性血友病患者,他的儿子都将是正常的,女儿都是携带者,通常临床表现正常。但这些女儿们将来结婚生育的男性后代还会有50%是血友病患者。


如果选择胚胎植入前遗传学诊断技术,就可以“好中选优”,选择正常男性胚胎移植,就可以终止血友病基因在这个家系中传递的命运。此外,某些有白血病患儿的家庭,需要进行骨髓移植治疗,也可以通过“第三代试管婴儿技术”,生育定向婴儿(组织相容性抗原相同),利用脐血干细胞等,帮助他的同胞进行细胞移植治疗。


哪些人需要做第三代试管婴儿:



1、有不良孕产史,多次流产、胚胎发育不良、流产组织遗传病检测异常等; 

2、已经有了一个孩子患有严重的遗传性疾病;

3、有家族病史的严重遗传性疾病;

4、大龄妇女(35岁以上,特别是40岁以上者),行胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,检查染色体有无异常,以便只移入正常的胚胎,提高妊娠率。

5、其他情况,请遵医嘱。